Неонатальный скрининг в России расширят: два новых заболевания с 1 апреля 2026 года

Новый порядок обследования младенцев в России с апреля 2026 года

Государственная программа проверки здоровья новорождённых будет дополнена диагностикой двух сложных наследственных болезней.

С первого дня апреля 2026 года в российских роддомах и перинатальных центрах начнёт действовать обновлённый регламент обследования младенцев. К действующему перечню из трёх десятков заболеваний, на которые обязательно проверяют каждого ребёнка в первые дни жизни, добавятся ещё два пункта. Медики будут проводить тестирование на наличие Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.

Что представляют собой новые заболевания в скрининге

Оба состояния относятся к категории орфанных, то есть редких генетических патологий, но их последствия без своевременного вмешательства могут быть тяжелыми. Адренолейкодистрофия характеризуется прогрессирующим поражением нервной системы и коры надпочечников из-за нарушения метаболизма жирных кислот. Дефицит декарбоксилазы ведёт к критической нехватке важнейших веществ, регулирующих работу головного мозга и нервной системы, таких как дофамин.

Порядок проведения анализа и его медицинское значение

Забор биоматериала для расширенного скрининга, как и прежде, осуществляется в стандартные сроки. У младенцев, родившихся в срок, анализ берётся в течение первых двух суток, а у появившихся на свет раньше времени — по достижению семидневного возраста. Кровь для исследования получают из пяточной области. По мнению главного генетика Минздрава Сергея Куцева, данная мера позволит медикам идентифицировать угрозу в самом начале её развития. Ранняя постановка диагноза даст врачам возможность незамедлительно приступить к лечебным или профилактическим процедурам, что является залогом предотвращения глубокой инвалидности.

Ранее министерство здравоохранения также пересмотрело протоколы амбулаторной помощи пациентам с коронавирусной инфекцией, закрепив девять различных вариантов терапии. Об этом пишет автор дзен-канала "RT на русском".

Ранее мы сообщали, что в подмосковном Реутове ввели карантин по бешенству

Читайте также:

Весна ворвется быстро и без стука: названы регионы, где ее можно уже ждать

Чай, который необходимо пить каждый день: действует как природный эликсир для иммунитета и ясности мыслей

Газ и дрова - прошлый век: грею дом зимой абсолютно бесплатно - многие не догадываются, что так можно

Три новых правила ГИБДД — уже действуют: как не отдать 5 тысяч за кресло и 15 — за просрочку прав в 2026 году

Чтобы ваш кишечник радовал вас каждый день — запомните это правило: какие овощи есть на ужин, а какие оставить на обед